Les études d'observation : Elles permettent d'améliorer la connaissance de la maladie et de son évolution dans le temps. Elles sont réalisées dans le cadre du suivi des patients dans les centres de référence.
Les études interventionnelles ou essais cliniques : Elles apportent la preuve scientifique de l'efficacité et de la sécurité d'un nouveau médicament, d'un nouveau dispositif de soins ou d'une nouvelle prise en charge dans le contexte d'une maladie. C'est l'étape nécessaire pour qu'une nouvelle molécule devienne un médicament ou qu'un nouveau dispositif médical soit commercialisé.